{"id":52989,"date":"2019-03-21T15:08:25","date_gmt":"2019-03-21T14:08:25","guid":{"rendered":"https:\/\/doctenablogdv.wpenginepowered.com\/le-syndrome-de-down-mieux-comprendre-ce-trouble-genetique\/"},"modified":"2026-03-23T10:08:24","modified_gmt":"2026-03-23T09:08:24","slug":"le-syndrome-de-down-mieux-comprendre-ce-trouble-genetique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.doctena.blog\/fr\/blog\/maladies-pathologies\/le-syndrome-de-down-mieux-comprendre-ce-trouble-genetique\/","title":{"rendered":"Le syndrome de Down : mieux comprendre ce trouble g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"

Qu\u2019est-ce que le syndrome de Down\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

Au sein de chaque cellule humaine se trouve un noyau qui renferme le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique. Les g\u00e8nes transmettent les codes de presque tous les traits h\u00e9rit\u00e9s soit du c\u00f4t\u00e9 maternel, soit du c\u00f4t\u00e9 paternel, et m\u00eame des a\u00efeuls. Outre le fait de porter les codes de ces traits h\u00e9rit\u00e9s, les g\u00e8nes se regroupent \u00e9galement pour former une structure en forme de b\u00e2tonnet, appel\u00e9e les chromosomes. Un noyau typique se compose au total de 23 paires de chromosomes qui sont \u00e9galement h\u00e9rit\u00e9s pour moiti\u00e9 du p\u00e8re, et pour moiti\u00e9 de la m\u00e8re. Il arrive toutefois qu\u2019une personne poss\u00e8de une copie surnum\u00e9raire compl\u00e8te ou partielle du chromosome 21.
\nCe mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique surnum\u00e9raire s\u2019av\u00e8re n\u00e9faste pour la sant\u00e9 de cette personne, car il modifie le d\u00e9veloppement, ce qui entra\u00eene diverses caract\u00e9ristiques consid\u00e9r\u00e9es comme associ\u00e9es au syndrome de Down. Parmi les caract\u00e9ristiques physiques les plus courantes relatives \u00e0 ce syndrome, on trouve la petite taille, un tonus musculaire faible, un pli unique profond au centre de la paume de la main, une inclinaison des yeux vers le haut, et bien d\u2019autres caract\u00e9ristiques. De toute \u00e9vidence, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont consid\u00e9r\u00e9es comme des personnes uniques, car elles peuvent pr\u00e9senter ces caract\u00e9ristiques \u00e0 des degr\u00e9s divers.
\nSelon les statistiques du Centre am\u00e9ricain pour le Contr\u00f4le et la pr\u00e9vention des maladies, le syndrome de Down touche environ 1 b\u00e9b\u00e9 am\u00e9ricain sur 700. Ainsi, le syndrome de Down constitue la maladie la plus commune associ\u00e9e aux probl\u00e8mes chromosomiques. De plus, le comit\u00e9 confirme \u00e9galement que quelque 6.000 b\u00e9b\u00e9s naissent chaque ann\u00e9e aux \u00c9tats-Unis avec le syndrome de Down.<\/p>\n

Quand le syndrome de Down a-t-il \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

Pendant des si\u00e8cles, on a fait allusion aux personnes atteintes du syndrome de Down dans les arts, la litt\u00e9rature et la science. Ce n\u2019est toutefois qu\u2019\u00e0 la fin du XIX\u00e8me<\/sup>\u00a0si\u00e8cle que John Langdon Down, un m\u00e9decin anglais, publie une description exacte d\u2019une personne atteinte du syndrome de Down. C\u2019est cet ouvrage \u00e9rudit, publi\u00e9 en 1866, qui a valu \u00e0 John Langdon Down d\u2019\u00eatre reconnu comme le \u00ab\u202fp\u00e8re\u00a0\u00bb du syndrome de Down. Bien que d\u2019autres scientifiques aient d\u00e9j\u00e0 reconnu les caract\u00e9ristiques du syndrome, c\u2019est le docteur Down qui a d\u00e9crit cette anomalie comme une entit\u00e9 distincte et s\u00e9par\u00e9e.
\nCes derni\u00e8res ann\u00e9es, les progr\u00e8s scientifiques, et en particulier ceux de la m\u00e9decine, ont permis aux chercheurs d\u2019\u00e9tudier les caract\u00e9ristiques des personnes pr\u00e9sentant les traits du syndrome de Down. En 1959, un m\u00e9decin fran\u00e7ais, J\u00e9r\u00f4me Lejeune, avait identifi\u00e9 le syndrome de Down comme une affection touchant principalement les chromosomes. Au lieu des 46 chromosomes normaux attendus dans chaque cellule, J\u00e9r\u00f4me Lejeune a constat\u00e9 que les personnes atteintes du syndrome de Down poss\u00e9daient en r\u00e9alit\u00e9 47 chromosomes. Par la suite, il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert qu\u2019une copie surnum\u00e9raire, partielle ou compl\u00e8te, du chromosome 21 pouvait entra\u00eener les caract\u00e9ristiques associ\u00e9es au syndrome de Down. Par ailleurs, plusieurs chercheurs ont \u00e9galement r\u00e9ussi \u00e0 identifier et \u00e0 cataloguer un nombre approximatif de 329 g\u00e8nes qui se trouveraient sur le chromosome 21. Toutes ces d\u00e9couvertes ont permis de r\u00e9aliser de grands progr\u00e8s dans la recherche relative au syndrome de Down.<\/p>\n

Les diff\u00e9rents types du syndrome de Down<\/strong><\/h2>\n

Il existe 3 types principaux du syndrome de Down\u00a0: la trisomie 21, la translocation, et le mosa\u00efcisme.
\nLa trisomie 21\u00a0<\/strong>: Il s\u2019agit des types les plus courants du syndrome de Down. La trisomie 21 se produit chaque fois que plus de deux chromosomes 21 sont pr\u00e9sents dans chacune des cellules du corps. Ainsi, la personne trisomique dispose de 47 chromosomes au lieu de 46, comme c\u2019est le cas normalement. Ce mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique surnum\u00e9raire est responsable de la modification du cours du d\u00e9veloppement de cette personne, ce qui entra\u00eene les caract\u00e9ristiques associ\u00e9es au syndrome de Down. Fait int\u00e9ressant, la trisomie 21 repr\u00e9sente environ 95\u00a0% des cas de personnes atteintes du syndrome de Down.
\nLa translocation\u00a0<\/strong>: La translocation repr\u00e9sente environ 4\u00a0% des cas de personnes atteintes du syndrome de Down. La translocation est le r\u00e9sultat d\u2019un segment du chromosome 21 qui se d\u00e9tache durant la division des cellules du corps, et qui se rattache \u00e0 un autre chromosome non homologue. Le chromosome 14 en est un exemple typique. Si un \u00eatre humain normal poss\u00e8de 46 chromosomes, la pr\u00e9sence d\u2019un chromosome 21 surnum\u00e9raire entra\u00eene les caract\u00e9ristiques li\u00e9es au syndrome de Down.
\nLe mosa\u00efcisme\u00a0<\/strong>: Cela se produit lorsqu\u2019il y a non-disjonction du chromosome 21 dans l\u2019une des divisions cellulaires initiales, en particulier apr\u00e8s la f\u00e9condation chez la femme. Chaque fois que cela se produit, il r\u00e9sulte un m\u00e9lange de deux types de cellules diff\u00e9rents\u00a0; certaines cellules contiennent 47 chromosomes, et d\u2019autres sont constitu\u00e9es de 46 chromosomes. Le mosa\u00efcisme repr\u00e9sente environ 1\u00a0% de chaque cas de syndrome de Down.<\/p>\n

Quelles sont les r\u00e9percussions du syndrome de Down sur la soci\u00e9t\u00e9\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

Depuis peu, les personnes atteintes du syndrome de Down renforcent rapidement les liens d\u2019int\u00e9gration au sein des communaut\u00e9s et des organisations de la soci\u00e9t\u00e9 telles que la main-d\u2019\u0153uvre, les \u00e9coles, les syst\u00e8mes de soins de sant\u00e9, les activit\u00e9s sociales et r\u00e9cr\u00e9atives, etc. Les personnes atteintes du syndrome de Down pr\u00e9senteront \u00e9videmment des retards cognitifs \u00e0 diff\u00e9rents degr\u00e9s, allant de l\u00e9gers \u00e0 graves.
\nEn raison du d\u00e9veloppement rapide de la technologie m\u00e9dicale, les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus longtemps qu\u2019auparavant. En 1910, les enfants n\u00e9s avec le syndrome de Down n\u2019allaient probablement atteindre que l\u2019\u00e2ge de neuf ans. Par la suite, la d\u00e9couverte de divers antibiotiques a permis d\u2019allonger quelque peu l\u2019esp\u00e9rance de vie des enfants atteints du syndrome de Down, lesquels pouvaient esp\u00e9rer vivre jusqu\u2019\u00e0 19 ans, voire 20 ans. Toutefois, les r\u00e9cents progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s dans le domaine de la m\u00e9decine gr\u00e2ce \u00e0 des soins cliniques de pointe, notamment lors d\u2019interventions cardiaques correctrices, ont encore permis d\u2019accro\u00eetre davantage l\u2019esp\u00e9rance de vie moyenne des adultes atteints de ce syndrome, laquelle est maintenant port\u00e9e \u00e0 60 ans. Il est peut-\u00eatre int\u00e9ressant de noter que de plus en plus d\u2019Am\u00e9ricains d\u00e9veloppent une relation harmonieuse avec les personnes atteintes du syndrome de Down, tout en utilisant ce moyen pour accro\u00eetre la sensibilisation et l\u2019acceptation du public.<\/p>\n

Qu\u2019est-ce que la Journ\u00e9e mondiale du syndrome de Down\u00a0?<\/strong><\/h2>\n

La Journ\u00e9e mondiale du syndrome de Down ou de la trisomie 21 est c\u00e9l\u00e9br\u00e9e le 21 mars de chaque ann\u00e9e. En ce jour, les personnes atteintes de cette trisomie et celles qui vivent et travaillent avec elles dans le monde entier, organisent et participent \u00e0 des activit\u00e9s et \u00e0 des \u00e9v\u00e9nements dans le but de sensibiliser le public et de cr\u00e9er une seule voix mondiale pour la d\u00e9fense des droits, ainsi que pour l\u2019inclusion et le bien-\u00eatre des personnes atteintes du syndrome de Down.
\nBesoin d\u2019aide en mati\u00e8re de syndrome de Down\u00a0? Contactez-nous aujourd\u2019hui\u00a0!<\/strong>
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\n\u00c0 chaque fois que vous aurez besoin d\u2019aide afin de r\u00e9soudre des probl\u00e8mes li\u00e9s au syndrome de Down, nous vous mettrons en contact avec des professionnels de la sant\u00e9, lesquels vous fourniront des soins m\u00e9dicaux appropri\u00e9s en vue de vous satisfaire pleinement.<\/p>\n

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